RESUMO
RESUMEN La hemocromatosis hereditaria (HH) consiste en una sobrecarga progresiva de hierro que conlleva a un acúmulo anormal del mismo en diferentes órganos blancos; y, que, en caso de no tratarse a tiempo, puede causar una disfunción multi-orgánica. Se han descrito diversas mutaciones genéticas asociadas a la HH, la más frecuente de ellas es la asociada al gen-HFE, la cual se encuentra en el 90% de los casos. En la actualidad la flebotomía terapéutica continúa siendo el tratamiento de elección para el manejo de esta patología. Reportamos el caso de un paciente en seguimiento por fibrosis hepática severa, con persistencia de un perfil ferrocinético elevado, a quien cinco años después se le diagnostica una HH no asociada a una mutación en el gen-HFE; recibió manejo con flebotomías periódicas, presentando rápidamente una mejoría significativa de su cuadro clínico y de los niveles de ferritina al igual que otros paraclínicos.
ABSTRACT Hereditary hemochromatosis (HH) consists of a progressive iron overload that leads to an abnormal accumulation of iron in different target organs; and, if not treated in time, can cause multi-organ dysfunction. Various genetic mutations associated with HH have been described, the most frequent is associated with the HFE-gene, which is found in 90% of cases. At present, therapeutic phlebotomy continues to be the treatment of choice for the management of this pathology. We report the case of a patient under follow-up for severe liver fibrosis, with persistence of a high ferrokinetic profile, who five years later was diagnosed with HH not associated to a mutation in the HFE-gene; He was managed with periodic phlebotomies, rapidly presenting a significant clinical improvement and decrease of ferritin levels.